3 mei 2023
3 mei , de dag dat we terecht kunnen op de dienst genetica, hier begint het allemaal.
Zowel mijn partner en ik worden overspoeld met heel veel uitleg, een uitgebreide bloedafname en enkele diepgaande vragen.
Wat is het nadenken als men de stamboom opvraagt.
Mijn biologische vader ken ik niet, dus op mijn genetisch rapport van toen ik nog een klein meisje was staat dat ik een nieuwe en dus spontane mutatie ben van het Marfan Syndroom (ik voelde mij even een aliën bij het woord mutatie 👽)
Moe maar opgelucht vertrekken we terug naar huis.
Nu is het een tijdje wachten op de resultaten van genetica
(Hierbij stellen ze een chromosomenkaart op en keken ze bij zowel mijn partner als mij of we drager zijn van de meest gekende erfelijke aandoeningen)
17 mei 2023
Alsook mijn cardioloog wil dat voor mijn Marfan ook alles op punt staat, dit omdat een IVF traject en een mogelijkse zwangerschap heel belastend is voor het lichaam.
Ik krijg een volledige NMR van hart en bloedvaten.
Piece of cake, hieruit bestaat mijn leven en met een gerust hart leg ik mij op de tafel van de NMR scan.
Gelukkig is alles hier goed en zit ik binnen de grenzen qua verwijding van mijn aorta.
Vanaf nu is het een lange wachttijd op de resultaten van genetica.
Gelukkig heb ik in tussentijd veel leuke uitstapjes en kan ik mijn gedachten loszetten van alle heisa.
5 juli 2023
Plots gaat de telefoon, dienst genetica, mijn hart staat even stil.
Met een bang hartje neem ik op.
Alles ziet er goed uit, behalve dat ik ook drager blijk te zijn van SMA.
Klinkt als chinees in mijn oren.
SMA staat voor spinale musculaire atrofie, een zeldzame neuromusculaire ziekte.
Deze komt hard binnen, denkend in mezelf; "mijn Marfan was nog niet genoeg...".
Gelukkig ben ik zelf enkel drager, maar natuurlijk wou dit zeggen dat ze de toekomstige embryo's nog strengen zullen moeten selecteren.
Ik leg iets of wat verslagen de telefoon neer.
Gelukkig is het niet lang meer nu voor we terecht kunnen bij de fertiliteitsarts en ons avontuur echt kan beginnen.
Liefs,
🩷 Melissa
Comments